Evolutie si tratament
Definitie: Boala Hirschprung se caracterizaza prin absenta celulelor ganglionare de la nivelul plexului nervos rectal si colonului distal, asociata cu dilatarea segmentului colic normal de deasupra leziunii, obstructia fiind de cauza neurogena.Istoric:
- Boala a fost mentionata pentru prima data in 1691 de catre Frederic Ruisch;
- in 1886 Harold Hirschprung face prima descriere completa si denumeste aceasta boala megacolon, facand insa o interpretare gresita a patogeniei pe care o atribuie segmentului colic dilatat si hipertrofiat;
- la inceputul secolului XX (1901), Tittel descrie absenta celulelor ganglionare intramurale rectale;
- in 1940 Tiffin, Chandler si Faber descriu aganglionoza colonului distal;
- in 1949 Neuhauser face prima descriere radiologica a afectiunii;
- consideratii terapeutice importante regasim in studiile lui Swenson si Bill (1948), Duhamel (1964) si mai ales Soave.
Embriologie:
- celulele ganglionare ale plexurilor nervoase intramurale deriva din crestele neurale si migreaza distal de-a lungul nervilor vagi;
- primii neuroblasti intramurali apar la nivel esofagian din saptamana a 7-a de viata intrauterina;
- distribuirea cranio-caudala completa se finalizeaza la sfarsitul lunii a 4-a de gestatie;
- neuroblastii se distribuie in tunica submucoasa si musculara, in plexuri nervoase (submucos superficial Meissner, submucos profund Henle si mienteric Auerbach);
- fibrele nervoase simpatice provin din ganglionii prevertebrali;
- fibrele parasimpatice insotesc nervii vagi;
- celulele ganglionare din plexurile intramurale se raresc in rectul terminal disparand in general la 2 cm deasupra liniei pectinate fapt deosebit de important pentru efectuarea biopsiei in scop diagnostic.
Etiopatogenie:
Exista mai multe ipoteze cu privire la etiologia bolii:
- lipsa formarii neuroblastilor sau a migrarii acestora spre segmentele terminale ale intestinului gros;
- distrugerea ganglionilor mienterici sub actiunea unor virusuri;
- distrugerea ganglionilor mienterici prin hipoxie la nivel intestinal.
In 2002 au fost descoperite proto-oncogena RET, de pe cromozomul 10 si oncogena EDNRB de pe cromozomul 13, prima codeaza o proteina ce ghideaza neuroblastii spre tubul digestiv, iar a doua codeaza proteina de legare la nivel digestiv. Deci boala apare in urma unor mutatii care au loc la nivelul acestor gene.
- In maladia Hirschprung, celulele ganglionare sunt absente, dar pot fi regasite fibre nervoase amielinice care se termina orb;
- studiile histochimice au evidentiat o concentratie crescuta de acetil-colina si catecolamina;
- cel mai frecvent este afectata regiunea rectosigmoidiana (80%);
- exceptional este afectat intreg colonul si chiar ultimele anse ileale;
- exista si o forma „ultra scurta” (achalazia anala) diagnosticata exclusiv prin manometrie ano-rectala;
- elementul patogenic esential in producerea bolii este segmentul colic aganglionar;
- segmentul supraiacent zonei aganglionare sufera modificari secundare din cauza obstacolului reprezentat de regiunea aganglionara, dilatandu-se si hipertrofiindu-se progresiv;
Incidenta:
- Maladia Hirschprung are o incidenta de 1/5000 de nou-nascuti;
- sunt afectati mai frecvent nou-nascutii de gen masculin, B:F= 4,3:1;
- boala se asociaza in 2% din cazuri cu Sindromul Down, precum si cu alte boli congenitale cardiace si malformatii genitale.
Tablou clinic la nou-nascut:
- Absenta eliminarii meconiului la mai mult de 48 de ore de la nastere, chiar si dupa manevre de stimulare este primul semn la nou-nascut;
- ulterior apare distensia abdominala globala, varsaturi initial alimentare, apoi bilioase si in final fecaloide;
- in formele grave, paradoxal, apar episoade de diaree, scaune moi urat mirositoare datorita necrozei ischemice a mucoasei;
-dupa cateva zile simptomatologia ocluziva se reinstaleaza.
Tablou clinic la sugar si copilul mare
- Simptomatologia la sugar si copilul mare este dominata de constipatie (scaune la 5-6 zile), materiile fecale se transforma in fecaloame dure ce nu pot fi eliminate;
- distensia abdominala se instaleaza treptat predominant pe flancuri, abdomenul marit de volum cotrasteaza cu aspectul general emaciat al copilului;
- la tuseul rectal se deceleaza ampula rectala goala.
Diagnostic radiologic
Radiografia abdominala pe gol evidentiaza:
- Distensie aerica marcata a colonului;
- pneumoperitoneu in caz de perforatie diastazica.
Irigografia (metoda de electie) deceleaza in incidenta laterala cel mai frecvent in regiunea recto-sigmoidiana o zona cu calibru redus (zona de aganglionoza), care se continua cu o zona de dilatare progresiva (conica).
Ecografia nu este o metoda de electie in diagnosticul Megacolonului congenital. Acesta entitate poate fi decelata incidental ecografic.
Evolutie
In forma grava maligna este spre exitus prin ocluzie, peritonita, bronhopneumonie de aspiratie.
In forma tolerata sau benigna, copilul se dezvolta slab staturo-ponderal si psihic. Si in acest tip de megacolon congenital se poate instala ocluzia, care trebuie sa fie tratata de urgenta medico-chirurgical.
Tratament
In forma grava (maligna) a nou-nascutului se fac zilnic clisme cu ser fiziologic. Acest tratament se efectueaza pana la varsta de 7-8 luni, cand sugarul are greutatea de 7-8 kg. Acesta este momentul in care se va efectua cura chirurgicala radicala a megacolonului.
Sunt situatii in care, cu mijloacele terapeutice descrise mai sus, nu se obtine evacuarea meconiului sau scaunului. Atunci este necesara colostomia, care se va plasa in zona dilatata, imediat deasupra zonei de aganglionoza, sau la distanta, in regiunea hepatica a colonului.
Tratamentul chirurgical radical presupune coborarea intestinului normal inert pana la nivelul canalului anal (in procedeul Swenson) sau a orificiului anal (in procedeul Duhamel).
Evolutie si prognostic
- Rezultatele functionale dupa acest procedeu sunt bune, continenta fiind pastrata;
- mortalitatea neonatala prin megacolon in formele supraacute este inca ridicata (15%), in special datorita enterocolitelor, leziunilor mucoasei, perforatiilor si septicemiilor.
Raspunde #1 | Madalina | 25-03-2011
Fiul meu in varsta de 3 luni. A fost diagnosticat la varsta de 4 zile cu megacolon congenital deoarece a varsat si a eliminat greu meconiu.am fost internati la budimex. Deoarece a fost la pauza digestiva aproape 2 saptamani am pierdut sanul desi am incercat sa-l mentin cu pompita. Il alimentez cu lapte praf NAN si a luat bine in greutate are 6,600g. S-a nascut cu 3,500g. Cand ar trebui sa incep diversificarea? Ar putea sa apara probleme atunci cu scaunul? El nu face caca decat cu supozitor cu glicerina.
Raspunde #2 | edy | 25-03-2011
am o verisoara care are un baietel de 10 ani, si de cand s-a nascut e tot timpul sa zic asa, constipat... dar si daca ii da medicamente, tot nu ii trece... si cateodata face caca pe el... fara sa isi dea seama... si nici nu simte cand il scapa, sau daca are gaze... a fost cu el la niste medici in baia mare, si i-au zis ca ii e prea lung intestinul gros, ceva de genul asta... si ca nu se poate decat cu operatie... eu ma gandeam ca poate stii despre ce e vorba... ea tot zice ca o sa-l duca la cluj, dar tot amana... eu am incercat sa o presez o vreme, dar nu ii pot spune eu ei ce sa faca...
Raspunde #3 | Briana | 25-03-2011
Baietelul meu a fost operat la varsta de11 ani, la Targu Mures, a purtat 1 an punga pt colostomie iar la a treia operatie i s-a facut coboraea, care a fost o reusita, au trecu 2 ani de atunci si nu mai avem absolut nici o problema cu constipatia.
Raspunde #4 | Leo | 25-03-2011
Toate cazurile de genul asta ar trebui discutate cu un specialist...noi putem sa ne dam cu parerea, dar cand e vorba de afectiuni mai complicate decat o simpla raceala sau nu stiu ce boala frecventa, atunci e periculos sa astepti sfaturi ca sa le pui in practica de la persoane neavizate...parerea mea!