Devino si tu omul cautat din zona ta ...
Pentru a-ti dezvolta
afacerea!
Click aici
Pentru a-ti dezvolta
cariera profesionala!
Click aici
Pentru a-ti gasi
un job!
Click aici

Depistarea sindromului Down prin Screeningul de prim Trimestru

Dr Muresan Bogdan
Domeniu : Activitati de asistenta medicala specializata
Meserie : Medic de specialitate
Localitate : Timisoara / Timis
Click aici
sa vezi lista
Profesionistilor.
Click aici sa
vezi toti profestionistii
din zona ta.

Ce este, cum se face si cum interpretam rezultatele


sindromului-downScreeningul de prim trimestru este o investigatie complexa adresata tuturor gravidelor, efectuata spre sfirsitul primului trimestru de sacina , cu scopul de a estima eventuale riscuri patologice, in special legate de anomalii cromozomiale (sdr.Down, alte Trisomii, triploidii).

Putem vorbi de trei etape ale acestei investigatii :
1. Determinarea de laborator (intre 9-13saptamini+6zile)
2. Examinarea ecografica specializata (intre 11-13saptamini+6zile)
3. Consilierea si calcularea/estimarea efectiva a riscului de aberatii cromozomiale

1. Determinarea de laborator
In aceasta prima etapa se depisteaza anumiti markeri serici ce pot fi determinati in primul trimestru (de la 9 saptamini la 13sapt +6 zile de sarcina; CEL MAI BINE LA 9-10 sapt.).
Investigatia mai este denumita si metoda Dublul Test si consta in:
- determinarea markerilor serici PAPP-A si free beta-HCG
- calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obtinuta la mediana corespunzatoare varstei gestationale);
- corectarea MoM in functie de datele clinice materne (greutate, fumatoare, mod de obtinere a sarcinii, etc.).

2. Examinarea ecografica specializata
Cuprinde, la randul ei, alte doua etape:
a) Analiza morfologica a fatului (prin ecografie) cu excluderea unor malformatii majore (anencefalie, omfalocel, aspecte patologice ale membrelor si chiar malformatii cardiace , renale,artere ombilicale), pozitia placentei (mai ales la sarcini dupa cezariana) masurarea corecta a lungimii fatului (CRL) si a frecventei cardiace fetale
b) Determinarea/masurarea unor elemente fetale specifice
- translucenta nuchala(grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, in saptamanile 10-14 de sarcina
- os nasal
- unghi facial
- flux sanguin in ductul venos
- flux sanguin la nivelul valvei tricuspide.

3. Consilierea si calcularea/estimarea efectiva a riscului de aberatii cromozomiale
- Introducind in calcul doar rezultatele analizelor de singe (dublu test) se poate obtine un rezultat numit risc biochimic ptr. trisomia 21 (si 18,13) dar are o rata de detectie a sdr. Down in jur de 60% cu un rezultat fals pozitiv de 5%;
- Introducind in calcul doar elementele ecografice se poate obtine un risc ecografic pentru trisomia 21 (si 18,13) – dar are o rata de detectie pentru sindromul Down de 70-75 % cu un rezultat fals pozitiv de 5%;
- Riscul combinat (risc biochimic + translucenta nucala) rata de detectie a sindromului Down atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive este de 5%);
Folosind un algoritm de calcul special (soft FMF 2009) adaugind la cele de mai sus (virsta materna, riscul biochimic si translucenta nuchala) si osul nazal, fluxul pe ductul venos si fluxul pe tricuspida se ajunge la RATA DE DETECTIE DE 95% pentru sindromul Down (cu o rata a rezultatelor fals positive de doar 3%).

Rezultatul astfel obtinut imparte practic femeile gravide in trei mari categorii:
1. Risc mare (daca riscul calculate e mai mare de 1/100), situatie in care e indicat medical diagnosticul invaziv (CVS sau amniocenteza) (in acest grup sunt 80-85% dintre fetii cu Down);
2. Risc mic (daca riscul calculate e mai mic de 1/1000), situatie in care gravida este asigurata ca fatul nu are o sansa semnificativ de a prezenta aceste anomalii);
3. Risc intermediar (intre 1/100 si 1/1000) in acest grup ramanand aproximativ 15-20% dintre sarciniile cu feti avand sidromul Down -- situatie care necesita o reevaluare speciala (os nasal, flux duct venos, flux tricuspida, unghi facial) cu recalcularea riscului; ecografie de trimestru 2 cu evaluarea morfologiei fetale (anomalii majore sau soft markeri) si consilierea corecta avand toate aceste date.
Va urma un alt articol in care voi detalia toate beneficiile acestei investigatii, dar si criterii de calitate pentru un screening de prim trimestru corect.

Alte articole din aceeasi tema:

Dariana Officiel

Alina

Raspunde #1 | Alina | 28-05-2010

Ma ingrozeste ideea. am avut un caz cu o colega de serviciu. interesant e ca avea probleme cu a doua sarcina. cu toate astea a renuntat sa dea nastere acelui copil abia in luna a V a de sarcina. infiorator.


marina

Raspunde #2 | marina | 28-05-2010

felicitari pentru articol, atat acesta cat si cel despre autism...mi se pare vital sa se stie lucrurile astea in conditiile in care este ingrozitor cat de tare se inmultesc cazurile....


oana

Raspunde #3 | oana | 28-05-2010

Cu toate testele...este posibil cumva sa nu se depisteze la timp sindromul down?


Dr Muresan Bogdan

Raspunde #4 | Dr Muresan Bogdan | 28-05-2010

Una este depistarea propriu zisa, adica rezultatul anormal la examenul citogenetic (prin care se numara efectiv cromozomii) si care presupune prelevarea de tesut fetal (CVS sau amniocenteza) si alta este riscul apreciat pe baza screeningului genetic. Riscul de avort pentru procedurile invazive (CVS amniocenteza) este de 1% motiv pentru care trebuie luate in calcul si aceste "pagube colaterale". Efectuat CORECT acest screening asigura cea mai mare rata de detectie a sindromului Down cu cele mai mici "pagube colaterale".


DIDI

Raspunde #5 | DIDI | 28-05-2010

multumim pentru aceste informatii...toate mamicile sau viitoarele mamici ar trebui sa fie informate despre aceste riscuri....


Spune parerea ta!

Trimite

Scrieti-ne!


Informatiiprofesionale este inscris in Registrul de Evidenta a Prelucrarilor de Date cu Caracter Personal sub Nr. 22490
Informatii Profesionale © Toate drepturile rezervate

Termeni si conditii de utilizare | Publicitate